Med orofacial funktion menes evnen til at kunne spise via munden (tygge, synke og håndtere bolus med forskellige konsistenser), synke spyt, kommunikere ved hjælp af mimisk muskulatur, holde munden ren og frembringe de lyde, der kræves for at kunne tale. Der forekommer ofte orofaciale funktionsnedsættelser ved sjældne sygdomme, idet mange gener er involveret i nervesystemet og hjernens udvikling og ligeledes i udviklingen af tænder og kraniofaciale strukturer. Såvel oral sundhed som generel sundhed kan være påvirket ved orofaciale funktionsnedsættelser, og livskvaliteten kan påvirkes negativt. Denne oversigtsartikel har til formål at gennemgå, hvordan årsagsdiagnoser som sjældne sygdomme påvirker orofacial form og funktion, samt hvilke orofaciale funktionsnedsættelser dette kan give anledning til. Behovet for en struktureret vurdering betones, og forskellige tilgængelige undersøgelsesmetoder for oral motorik og sensorik præsenteres. Hvis behandling med helhedssyn inden for tandpleje og anden pleje skal fremmes, er der brug for et udstrakt tværfagligt samarbejde. Ved at bedømme struktur samt sensorisk og motorisk funktion tværfagligt med henblik på den enkelte patients årsagsdiagnose og generelle funktioner bliver det muligt at udøve en individuelt tilpasset behandling af nedsat orofacial funktion. Blandt gevinsterne ved helhedssyn og tværfaglig indsats kan nævnes et formindsket antal plejeseancer, en forbedret generel sundhed, forbedret oral sundhed og forbedret oplevet livskvalitet.