Aneurysmal knoglecyste – diagnostisk anvendelse af molekylærbiologisk undersøgelse
Diagnosen AKC blev verificeret ved histologisk og molekylærbiologisk analyse; sidstnævnte ved påvisning af omlejring af USP6-genet og fusion med et sekundært gen.
Baggrund
Aneurysmal knoglecyste (AKC) er en sjælden intraossøs benign knogletumor, som hyppigst findes i de lange rørknogler og vertebrae. Ca. 2 % af alle AKC’er findes i knogler i hoved-hals-regionen, hvor størstedelen findes i maksillen og mandiblen. 75-90 % bliver diagnosticeret inden 20-årsalderen.
Patienttilfælde
17-årig pige henvist til Afdeling for Kæbekirurgi, Rigshospitalet, for udredning og behandling af knogletumor i højre side af mandiblen. Der blev foretaget knoglebiopsi af forandring i caput mandibulae højre side. Tumoren var forenelig med AKC ved histologisk analyse og PCR-analyse. Behandlingen omfattede tumorresektion med samtidig primær kæbeledsrekonstruktion efter guide med præbukket osteosynteseskinne og kondylhoved efter printet 3D-model. Nimåneders kontrol viste sunde og tilfredsstillende funktionelle forhold.
Konklusion
Diagnosen AKC blev verificeret ved histologisk og molekylærbiologisk analyse; sidstnævnte ved påvisning af omlejring af USP6-genet og fusion med et sekundært gen. Behandling af AKC kan ved mindre tumorer være curettage. Ved større og mere destruktive tumorer, som i dette patienttilfælde, er resektion af hele tumor og omkringliggende knogle nødvendigt. Recidivraten er ca. 10 % ved blødtvævsinvolvering.
Klinisk relevans:
Molekylærbiologisk metode som PCR (polymerase chain reaction) kan bidrage til at bekræfte diagnosen AKC ved påvisning af en genetisk ændring, hvor en del af et kromosom er flyttet til et andet kromosom – såkaldte fusionsgener. Nogle knogletumorer kan have lignende kliniske præsentationer, og differentiering mellem dem kan være vanskelig baseret på kliniske fund og histologi alene. Molekylærbiologisk analyse kan hjælpe med at skelne AKC fra andre knogletumorer ved at identificere specifikke genetiske ændringer. Det formodes derfor, at der fortsat vil være løbende korrektion af WHO’s klassifikationer af hoved- og halstumorer med fortsat kortlægning af genetiske profiler af flere tumorer.
Aneurysmal bone cyst
Background
Aneurysmal Bone Cyst (ABC) is a rare intraosseous benign bone tumor, most commonly found in long tubular bones and vertebrae. Approximately 2% of all ABCs occur in the bones of the head and neck region, with the majority located in the maxilla and mandible. ABC is typically diagnosed before the age of 20 in 75-90% of cases.
Study case
A 17-year-old girl was referred to the Department of Maxillofacial Surgery at Rigshospitalet for evaluation and treatment of a bone tumor in the right side of the mandible. A bone biopsy of the lesion, located in the right condylar head was performed. Histological and PCR analyses identified the tumor as an ABC. Treatment involved tumor resection with simultaneous primary joint reconstruction following a guide with a pre-bent osteosynthesis and condyle head according to a printed 3D model. A nine-month follow-up demonstrated healthy and well-functioning conditions.
Conclusion
The diagnosis of ABC was confirmed through histological and molecular biological analyses. The molecular analysis identified a USP6 gene rearrangement and fusion with a secondary gene. Treatment of ABC may involve curettage for smaller tumors. However, for larger and more destructive tumors, such as in this case, complete resection of the tumor, and surrounding bone is required. The recurrence rate is approximately 10% when involvement of soft tissue.