Genetiske diagnoser, som medfører udviklingsforstyrrelser i emalje og dentin – tandlægens vigtige rolle
Et syndrom kan have en genetisk eller ikkegenetisk årsagssammenhæng og kan medføre dentale udviklingsforstyrrelser i de hårde tandvæv – emalje og dentin. Det er vigtigt, at man i tandplejen identificerer mulige sammenhænge mellem dentale udviklingsforstyrrelser og eventuelle ekstraorale symptomer og fund.
Tænderne er blevet beskrevet som kroppens fartskrivere. Dette skyldes, at både genetiske forandringer, autoimmune tilstande, tandtraumer, diverse somatiske tilstande, ydre faktorer og miljø kan påvirke amelogenesen og dentinogenesen. Dentale udviklingsforstyrrelser i de hårde tandvæv bør derfor udredes bredt, da de kan have sammenhæng med både sygdom og syndromer. Et syndrom kan have en genetisk eller ikkegenetisk årsagssammenhæng og kan medføre dentale udviklingsforstyrrelser i de hårde tandvæv – emalje og dentin. Det er vigtigt, at man i tandplejen identificerer mulige sammenhænge mellem dentale udviklingsforstyrrelser og eventuelle ekstraorale symptomer og fund. Det er vigtigt at se ”hele individet” for at kunne opdage eventuelle sammenhænge, idet man dermed kan bidrage til diagnostik af syndromer. Eksempler er autoimmunt polyendokrint syndrom type 1 (APS1) og cøliaki, tricho-dento-ossøst syndrom og hypofosfatasi. Som tandlæge bør man forstå betydningen af systematik ved diagnosticering og tværfagligt samarbejde samt i forbindelse med de vurderinger, man må foretage, før man eventuelt rekvirerer genetiske analyser. Mange patienter vil have behov for individuelt tilpasset opfølgning og behandling hele livet, og tidlig diagnostik er vigtig for at kunne yde den bedste behandling på såvel kort som livslangt sigt for det enkelte individ.
Klinisk relevans:
Tandlæger og tandplejere i offentlig og privat praksis bør være opmærksomme på forskellige udviklingsforstyrrelser i de hårde tandvæv. Når man i tillæg til en dental udviklingsforstyrrelse ser andre tegn, som kan indikere, at den dentale diagnose er en del af et større klinisk billede som følge af sygdom eller syndrom, er samarbejde yderst vigtigt. En grundig anamnese samt dokumentation med kliniske fotos og eventuelle røntgenoptagelser, før restaureringer udføres, er vigtigt for så tidlig diagnosticering som muligt. Foreløbig findes der kun få genpaneler, som er specifikt rettet mod arvelige dentale udviklingsforstyrrelser. Ikke desto mindre kan genetisk analyse vurderes i samarbejde med regionale eller specialiserede kompetencecentre, som TAKO-senteret (N), MUN-H-Center (S), de odontologiske videnscentre (DK) eller andre relevante sundhedsinstanser.
Genetic diagnoses leading to developmental disturbances in enamel and dentine – the important role of dental health professionals
Teeth have been described as the body's flight recorder because they can reflect a range of genetic changes, autoimmune conditions, dental trauma, systemic disorders, and environmental influences. These factors can impact amelogenesis and dentinogenesis, leading to dental developmental disorders in the hard tissue of teeth. Thorough investigation of these disorders is essential, as they may be linked to broader diseases and syndromes. Disorders that affect dental tissue, such as enamel and dentin, can have either genetic or non-genetic causes. Identifying potential connections between dental developmental disorders and extra-oral symptoms is crucial for dental health professionals, as they may aid the diagnosis of underlying syndromes. A holistic approach that considers the “whole individual” is key to recognizing these associations. Highlighted examples include autoimmune polyendocrine syndrome type 1(APS1) and coeliac disease, tricho-dentoosseous syndrome, and hypophosphatasia. The importance of systematic diagnosis, interdisciplinary collaboration, and the potential role of genetic testing are emphasised. Many patients will require personalised follow-up and treatment throughout their lives, making early diagnosis essential to ensuring the best possible care both in the short and long term.