Van Buchem disease, også kaldet generaliseret kortikal hyperostose, tilhører gruppen af kraniotubulære knoglesygdomme. Knogle er et dynamisk væv som undergår konstant nydannelse og resorption. En ubalance i disse processer kan give anledning til en skeletal patologisk tilstand, fx i form af forøget knogletæthed. Van Buchem disease karakteriseres ved hyperostose af mandiblen, kranium, kraveben, ribben samt hyperplasi af den kortikale knogle ved diafysen af lange og korte rørknogler. Forandringerne i kranie og ansigtsskelet manifesterer sig langsomt og bliver oftest synlige før 20-års-alderen. Sygdommen, som progredierer gennem hele livet, kan fx medføre neurologiske komplikationer i form af facial paralyse, nedsat eller i værste fald mistet hørelse og syn. Hos ældre kan forøget intrakranielt tryk og andre cerebrale komplikationer opstå. Nærværende artikel omhandler en litteraturgennemgang samt udredning og kæbekirurgisk behandling af en ung kvindelig patient med formodet Van Buchem disease.