Oto-palato-digitalt syndrom tilhører gruppen af kraniotubulære knoglesygdomme (1). Lidelsen, der inddeles i type 1 og type 2 afhængigt af affektionsgraden, nedarves X-bundet. Man har i løbet af de sidste par år fået mulighed for genetisk udredning, men før dette har diagnosen udelukkende kunnet stilles på de kliniske karakteristika, som er meget specifikke. Nærværende artikel er en kasuistisk beskrivelse af syndromet, idet diagnostiske overvejelser og den følgende ortognatkirurgiske behandling skitseres. I modsætning til oplysninger i den tilgængelige litteratur viste vores patient sig at være særdeles velbegavet. Sidst i artiklen diskuteres vigtigheden af at kunne stille den rette diagnose og samtidigt sikre en optimal patientinformation.