Ud over sjældenhed, som i Danmark er defineret ved en prævalens på 1:5000, er sjældne sygdomme karakteriseret ved at være medfødte, alvorlige og komplekse. Dette indebærer, at de frembyder symptomer fra flere forskellige organer, enten samtidig eller på forskellige tidspunkter i patientens livsforløb. Til at varetage den diagnostiske, behandlingsmæssige og rådgivningsmæssige opgave af personer med sjældne sygdomme blev der i 1996 oprettet to Centre for Sjældne Sygdomme på henholdsvis Aarhus Universitetshospital og Rigshospitalet. Dette gjaldt dog ikke for de personer, der havde en sjælden sygdom, der i forvejen var placeret, som fx fenylketonuri ved Kennedy Instituttet og cystisk fibrose, der blev behandlet ved de to børneafdelinger ved Rigshospitalet og Aarhus Universitetshospital, eller for personer med en af de omkring 100 sjældne monoorgansygdomme/ sygdomsgrupper, som alene på baggrund af deres lave hyppighed og kompleksitet er indplaceret i specialvejledningen som højt specialiserede funktioner. I juli 2014 udgav Sundhedsstyrelsen ”National Strategi for Sjældne sygdomme”, hvor overvejelser og anbefalinger, der skal ses som pejlemærker for en samlet og sammenhængende udvikling af indsatsen, er beskrevet. Strategien er ikke en handlingsplan og giver derfor ikke patienter med sjældne sygdomme særlige rettigheder, som fx patienter med kræft og hjerte-kar-sygdomme har det gennem ”kræftpakker” og ”hjertepakker”, men den indeholder anbefalinger og fokusområder, der let kan omsættes til konkrete initiativer i en egentlig handleplan. Indholdet af strategien beskrives kort.