Baggrund
Multipel endokrin neoplasi type IIB er et sjældent syndrom, der er karakteriseret ved udvikling af medullært tyreoideacarcinom, fæokromocytom og multiple slimhindeneuromer. Syndromet diagnosticeres oftest i barne- og ungdomsårene og præsenterer sig klinisk med karakteristiske orale og faciale kendetegn i form af slimhindehyperplasier på tungen og i kinden samt forandringer på læber og øjenlåg. Multipel endokrin neoplasi type IIB har en høj mortalitet pga. metastasering af tyreoideacarcinomet. 10-årsoverlevelsen for medullært tyreoideacarcinom er ca. 65 %. Alle patienter med multipel endokrin neoplasi type IIB får derfor foretaget tyreoidektomi, evt. i kombination med halsglandeldissektion og strålebehandling, afhængigt af sygdomsudbredelse.

Patienttilfælde
I nærværende artikel præsenteres en 17-årig kvinde, der henvistes til Kæbekirurgisk Afdeling, Aalborg Sygehus, for diagnostik af orale slimhindehyperplasier, som ved udredning viste sig at være forenelige med multipel endokrin neoplasi type IIB. De behandlingsmæssige overvejelser diskuteres.

Konklusion
Patienten blev behandlet med total tyreoidektomi, halsglandeldissektion og adjuverende strålebehandling, men viser fortsat tegn på sygdom.