Dysplasi af dentale væv kan optræde som delsymptom ved sjældne medfødte sygdomme. Oversigtsartiklen beskriver udvalgte eksempler på sjældne, medfødte sygdomme, hvor der optræder dysplasi af dentale væv. Emaljedysplasi optræder ved hudsygdommene epidermolysis bullosa (EB) og fokal dermal hypoplasi (FDH). EB, junctional type, har hypomineraliseret og hypoplastisk emalje. FDH har hypoplastisk emalje med uregelmæssig overflade og atypisk kronemorfologi. Begge tilstande medfører store pædodontiske og protetiske behandlingsbehov. Dentindysplasi optræder ved skeletsygdommene osteogenesis imperfecta (OI), der skyldes en kollagen defekt, og X-bunden hypofosfatæmi (XLH), der er en metabolisk knoglesygdom. Dentindysplasi ved OI benævnes dentinogenesis imperfecta (DI) og ses ved svær OI. DI medfører øget risiko for tandfrakturer og tandtab. Ved XLH optræder uregelmæssigheder i hele pulpa-dentin-organet, og der er risiko for spontan udvikling af pulpanekrose. Ved XLH kan også ses elementer af emaljedysplasi (enamel cracks). Cementdysplasi ses ved skeletsygdommen hypofosfatasi (HPP), der optræder i flere alvorlighedsgrader. I varierende grad er tandrodens cementlag acellulær. Der ses præmatur eksfoliering af primære tænder eller ikkeparodontitis-betinget tandtab hos voksne. Svær HPP kan også være associeret med emaljedysplasi. 

Konklusion – Emalje- eller dentindysplasi kan optræde ved sjældne sygdomme og medføre ekstraordinære tandbehandlingsbehov. Dette tilsiger henvisning til de odontologiske videncentre med henblik på faglig sparring om diagnostik og behandling.