Introduktion – Traditionelt bliver amelogenesis imperfecta (AI) identificeret og klassificeret vha. emaljens kliniske udseende. Emaljen kan være misfarvet, blød og hypoplastisk af varierende grad samt udvise radiologisk forandring, ofte med nedsat røntgenkontrast. Nyere forskning muliggør inddeling af amelogenesis imperfecta på baggrund af genetiske fejl, hvilket bidrager til større forståelse af emaljeproteinernes funktion under amelogenesen samt sygdommens patogenese. Formål – Denne artikel gennemgår gener og proteiner, hvor fejlkodning er kendt eller mistænkt for at deltage i AI-patogenesen. Proteinernes generelle funktioner bliver angivet kort i det omfang, de er kendte. Materiale og metode – PubMed blev søgt uden sproglige restriktioner indtil 2012. Søgeord: amelogenesis imperfecta, amelogenesis, amelogenin, ameloblastin, amelin, sheathlin, enamelin, tuftelin, dentin sialophosphoprotein, dentin sialoprotein, dentin glycoprotein, dentin phosphoprotein, dentin matrix protein-1, enamelysin, kallikrein-4, dlx3 og kombinationer af disse. Resultater – En række proteiner med vidt forskellig funktion ses involveret i amelogenesen. Den umodne emalje består af amelogeniner og non-amelogeniner. Hvis der er fejl i dannelse eller funktion af et eller flere af disse proteiner, vil det kliniske billede på sygdommen ofte afspejle, hvor i amelogenesens forløb fejlen opstår, og proteinets funktion betinger graden og karakteren af emaljemisdannelse. Konklusion – Det tidspunkt af amelogenesen, der bliver forstyrret – altså den periode af emaljedannelsen, hvor en AI-gen- og proteinfejl fremtræder – afspejler sig direkte i den kliniske AI-fænotype med enten hypoplastisk, hypomineraliseret eller umoden emalje. Blandede AIfænotyper kan forekomme.